Bệnh bạch tạng có di truyền không?

1. Bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng (Albinism) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp mà liên quan đến giảm sản xuất sắc tố melanin. Từ “bạch tạng” (albinism) bắt nguồn từ từ “albus” trong tiếng Latinh, có nghĩa là màu trắng. 

Melanin là một chất hóa học quyết định màu da, tóc và mắt trong cơ thể. Hầu hết những người bị bệnh bạch tạng đều có da, tóc và mắt nhạt màu. Họ dễ bị cháy nắng và ung thư da. Melanin cũng liên quan đến thần kinh thị giác, vì vậy người bệnh có thể gặp các vấn đề về thị lực.

Bệnh bạch tạng (Albinism) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp

Bệnh bạch tạng có thể gặp ở nam, nữ, tất cả các quốc gia và chủng tộc. Ở Mỹ, cứ khoảng 18.000 đến 20.000 người thì có một người mắc bạch tạng. Ở những nơi khác trên thế giới, tỷ lệ này là 1/3.000 người.

2. Phân loại và nguyên nhân bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là do đột biến trên các gen liên quan đến sản xuất melanin, di truyền theo gen lặn đồng hợp tử.

• Bạch tạng ngoài da: Oculocutaneous albinism hay OCA, là loại bạch tạng phổ biến nhất, do đột biến ở một trong 7 gen OCA1 đến OCA7. Những người bị OCA có tóc, da và mắt cực kỳ nhợt nhạt. 
• Bệnh bạch tạng ở mắt : Ocular albinism hay OA, ít phổ biến hơn OCA, do đột biến gen trên NST X. Bệnh bạch tạng ở mắt chỉ ảnh hưởng đến mắt, trong khi màu da và tóc bình thường. Người mắc OA thường có mắt màu xanh. Đôi khi đồng tử rất nhợt nhạt nên mắt có thể có màu đỏ hoặc hồng. Điều này là do thấy rõ lớp các mạch máu bên trong mắt qua đồng tử.

Bệnh bạch tạng có thể gặp ở nam, nữ, tất cả các quốc gia và chủng tộc

• Hội chứng Hermansky-Pudlak : HPS, là một loại bệnh bạch tạng bao gồm một dạng OCA cùng với rối loạn máu, các vấn đề về bầm tím và các bệnh về phổi, thận hoặc ruột. Thường gặp ở Puerto Rico.
• Hội chứng Chediak -Higashi: bệnh bạch tạng bao gồm một dạng OCA cùng với các vấn đề miễn dịch và thần kinh, do bất thường trên gen LYST.

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Bệnh bạch tạng có di truyền không?

Có, do bệnh bạch tạng di truyền lặn nên có thể truyền từ cha mẹ sang con cái. 

Trong bệnh bạch tạng ngoài da, nếu cả bố và mẹ bình thường nhưng cùng mang gen bệnh thì có 25% khả năng đứa trẻ sinh ra mắc bệnh bạch tạng. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen bệnh thì đứa trẻ sẽ không bị bệnh bạch tạng da nhưng sẽ có 50% khả năng là người mang gen này.

Bệnh bạch tạng là một tình trạng di truyền nên không lây qua tiếp xúc thông thường như các bệnh cúm, sởi…

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Các triệu chứng của bệnh bạch tạng là gì?

Những triệu chứng bệnh bạch tạng có thể gặp như sau:

• Da sáng màu, nguy cơ bị cháy nắng cao, tăng nguy cơ ung thư da. Lượng melanin tăng theo thời gian nên có thể gặp tàn nhang, sạm da.
• Mắt: nâu nhạt, xanh lá, đỏ hoặc hồng. Chuyển động mắt nhanh (rung giật nhãn cầu). Thị lực kém, dễ bị cận thị, viễn thị, khó nhìn tập trung.
• Nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng).
• Tóc: Màu tóc nâu sáng hoặc bạc trắng.

Người mắc bạch tạng có nhiều nguy cơ bị kỳ thị vì vẻ ngoài khác biệt, gây ảnh hưởng tâm lý nặng nề.

Tìm hiểu thêm; Hội chứng Down có di truyền không?

5. Bệnh bạch tạng được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ có thể khám sức khỏe và kiểm tra tình trạng da, tóc và mắt để định hướng chẩn đoán ban đầu. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền sẽ cho kết quả chính xác nhất và giúp xác định gen nào bị đột biến. 

6. Điều trị bệnh bạch tạng như thế nào?

Không có phương pháp nào chữa khỏi bệnh bạch tạng. Bạn cần chú ý chống nắng, có thể bảo vệ da, tóc và mắt bằng cách:

• Tránh nắng.
• Đeo kính râm.
• Che chắn bằng quần áo chống nắng.
• Đội mũ.
• Bôi kem chống nắng thường xuyên.

Nếu bạn gặp các vấn đề về thị lực, cần được khám và điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa. Nếu bị lác, bác sĩ có thể khắc phục bằng phẫu thuật.

Bôi kem chống nắng thường xuyên

7. Bệnh bạch tạng có thể phòng tránh được không?

Phòng tránh bệnh bạch tạng bằng phương pháp nào.

Những gen lặn bạch tạng tồn tại dai dẳng trong dòng họ từ thế hệ này qua thế hệ khác. Nếu họ lấy vợ, lấy chồng không mang gen bệnh thì con cái không có biểu hiện nhưng vẫn mang đột biến gen. Trái lại, nếu lấy phải vợ hoặc chồng cũng mang gen thì những cặp gen bệnh lý tương đồng gặp nhau dễ sinh ra những đứa trẻ bạch tạng. Nếu hai vợ chồng này tiếp tục sinh con thì tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh bạch tạng là rất cao.

Vì vậy những người có tiền sử gia đình mắc bệnh bạch tạng nên cân nhắc việc tư vấn di truyền.

8. Những người bị bạch tạng có thể sống bình thường không?

Hầu hết người mắc bạch tạng có thể có tuổi thọ bình thường. Trừ những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak và hội chứng Chediak-Higashi có nguy cơ bị rút ngắn tuổi thọ do các bệnh lý liên quan.

Một số bệnh nhân mắc bạch tạng gặp phải các vấn đề tâm lý do sự kỳ thị của xã hội. Người bệnh nên nói chuyện với gia đình, bạn bè và bác sĩ trị liệu để được hỗ trợ.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367