Hội chứng CRI DU CHAT và những điều cần biết

1. Hội chứng Cri du chat là gì

Hội chứng Cri du chat hay còn gọi là hội chứng mèo kêu, hội chứng 5p-, hội chứng CdCS, hội chứng Lejeune, là một trong những hội chứng di truyền hiếm gặp gây nên khiếm khuyết về tinh thần và thể chất cho người bệnh. Bệnh gặp với tỉ lệ 1 trong 15.000 đến 50.000 trẻ sinh sống ở mọi sắc tộc, thường gặp ở trẻ gái hơn trẻ trai, với tỷ lệ 4:3. Hội chứng Cri du chat được mô tả lần đầu tiên vào năm 1963 bởi bác sĩ Lejeune. Trong tiếng Pháp, Cri du chat có nghĩa tiếng khóc của mèo.

Hội chứng Cri du chat

2. Nguyên nhân hội chứng Cri du chat

Hội chứng Cri du chat là do mất 1 đoạn ở nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 5. Sự biểu hiện và mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào vị trí và độ dài của đoạn mất.

80-85% đột biến này phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử (tinh trùng hoặc trứng) hoặc hợp tử trong giai đoạn đầu, vì vậy cha mẹ những trẻ mắc hội chứng này thường là người bình thường.

10-15% còn lại là do đột biến chuyển đoạn cân bằng ở bố hoặc mẹ, một đoạn ở nhiễm sắc thể số 5 trao đổi với một đoạn của nhiễm sắc thể khác. Bố mẹ sẽ mang kiểu hình bình thường do không có sự thêm hoặc mất vật chất di truyền. Tuy nhiên những người bố hoặc mẹ này sẽ truyền lại cho con các nhiễm sắc thể bất thường, trong đó có nhiễm sắc thể số 5 bị mất đoạn, kết hợp cùng với nhiễm sắc thể số 5 bình thường từ người còn lại, sinh ra đứa con mắc hội chứng Cri du chat.

Nguyên nhân hội chứng Cri du chat

Tổng đài tư vấn và đặt lịch khám di truyền tại các bệnh viện tuyến trung ương, phòng khám uy tín và xét nghiệm tại nhà hoặc Tải ứng dụng Bác sĩ ơi - IVIE - Bác sĩ ơi để xem thông tin các CSYT và đặt lịch chủ động hơn!

1900 3367

3. Biểu hiện của hội chứng Cri du chat

- Đặc điểm lâm sàng, mức độ nghiêm trọng hay tiến triển của hội chứng Cri du chat rất khác nhau, tùy theo từng cá thể.

- Dấu hiệu đầu tiên dễ nhận thấy nhất là trẻ sơ sinh có tiếng khóc hoặc tiếng kêu đơn điệu, âm vực cao, giống như tiếng kêu của mèo, tuy nhiên khi trẻ lớn lên ít rõ rệt hơn. Khi lên 2 tuổi, khoảng 1/3 trẻ không còn tiếng khóc kiểu này. Khi bước vào tuổi trưởng thành, trẻ nam thường có giọng nói như các bạn cùng giới khác. Ngược lại, đa số trẻ nữ vẫn sở hữu chất giọng cao. Nguyên nhân của tiếng khóc này là do sự bất thường về cấu trúc thanh quản. Tuy nhiên một số ít trẻ mắc hội chứng này mà tiếng khóc cũng như giọng nói hoàn toàn bình thường.

- Nhẹ cân khi sinh, thường tăng trưởng chậm, giảm trương lực cơ.

- Khó nuốt và bú, trào ngược thực quản, táo bón, nhiễm trùng tái diễn như viêm phổi, viêm tai giữa,.. thường kéo dài khoảng vài năm đầu đời.

- Đầu và cằm nhỏ, mặt tròn, hai mắt cách xa nhau, mũi tẹt, mí mắt trên có các nếp hình rẽ quạt, nếp gấp mí mắt nằm sâu bên trong…Một số đặc điểm có thể thay đổi khi trẻ trưởng thành: mặt dài ra, sống mũi cao lên, nếp gấp ở mí mắt trên mờ dần nhưng đầu vẫn nhỏ hơn so với kích cỡ bình thường. Ngoài ra cũng hay gặp cong vẹo cột sống, tầm vóc thấp, thoát vị bẹn, gãy xương tái phát, chậm phát triển. Các bất thường khác có thể gặp phải: bất thường tim mạch, thần kinh, thận - tiết niệu.

Biểu hiện của hội chứng Cri du chat

- Về trí tuệ: Hầu hết các trẻ đều chậm phát triển về trí tuệ và các kỹ năng vận động, chậm biết đi chậm nói, khó khăn trong diễn đạt ngôn ngữ,... Đặc biệt đa số trẻ khó tập trung, một số ít hiếu động quá mức (khoảng 25%). Ngoài ra, trẻ có những bất thường trong hành vi như lặp đi lặp lại một hành vi nào đó, tự làm hại bản thân, tự đánh, cắn hoặc cào cấu,.. Mặc dù vậy, trẻ bị hội chứng này thường có vẻ ngoài bình thường, đáng yêu, dễ gần, hài hước.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các bệnh lý di truyền khác để phòng tránh những biến chứng có thể xảy ra, ảnh hưởng đến sức khỏe của bản thân.

4. Điều trị hội chứng Cri du chat

Việc điều trị hội chứng Cri du chat tùy thuộc vào mức độ nặng và biểu hiện của từng trẻ, nhưng cần được điều trị và giáo dục đặc biệt từ sớm. Ngoại trừ những trẻ bị ảnh hưởng nặng nề đòi hỏi phải được chăm sóc suốt cuộc đời, phần lớn trẻ khi lớn lên đều có thể tự chăm sóc bản thân dưới sự giám sát của người khác. Việc điều trị cần có sự phối hợp từ nhiều chuyên khoa và cần nhiều chuyên gia hỗ trợ như nhi khoa, ngoại khoa, chuyên khoa ngôn ngữ, thần kinh, vật lý trị liệu,… Đặc biệt phẫu thuật có thể được thực hiện để điều trị chân khoèo, cong vẹo cột sống, sứt môi, hở hàm,.. Hầu hết các trường hợp nặng tử vong do hội chứng này xảy ra trong năm đầu tiên của cuộc đời, còn lại nhìn chung có thể sống tốt. Một số trường hợp ghi nhận có thể sống hơn 50 tuổi.

5. Chẩn đoán sớm hội chứng Cri du chat

Ngay từ khi mang thai, thai phụ có thể phát hiện sớm hội chứng Cri du chat cho thai thông qua siêu âm phát hiện các bất thường về hình thái hoặc làm xét nghiệm NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn) với gói phát hiện thêm các hội chứng vi mất đoạn. Nếu các xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, thai phụ sẽ được chỉ định làm chọc ối để xét nghiệm trên tế bào ối (chính là các tế bào của thai nhi bong ra), sử dụng các phương pháp như lập công thức nhiễm sắc thể, FISH (lai huỳnh quang tại chỗ), ARRAY, PCR (phản ứng chuỗi polymerase) để phát hiện đột biến mất đoạn ở nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 cho thai.

Chẩn đoán sớm hội chứng Cri du chat

Vì vậy nếu bạn đang cần tiến hành các xét nghiệm cho thai hoặc người thân, hãy đặt lịch khám thông qua IVIE - Bác sĩ ơi để đội ngũ bác sĩ và chuyên gia có thể giúp bạn phát hiện các bất thường một cách chính xác nhất hoặc gọi đến tổng đài để được tư vấn hỗ trợ.

IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ.

1900 3367