Xơ cứng bì khu trú (Morphea)

Thuật ngữ “scleroderma” được bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là sclero (cứng và chắc) và derma (da). Bệnh đã được mô tả từ khoảng 400 năm trước Công Nguyên. Năm 1924, Matsui mô tả mô bệnh học điển hình của scleroderma bao gồm tăng collagen và dày thành mạch máu trong da. Năm 1930,  O’leary và Nomland phân biệt triệu chứng khác nhau của xơ cứng bì hệ thống với xơ cứng bì khu trú. 

1. Dịch tễ học

Tỷ lệ: Là bệnh hiếm gặp. Tại Mỹ, ước tính khoảng 25 ca bệnh/1.000.000 dân/năm, tỷ lệ này có thể cao hơn do những trường hợp không đi khám bệnh. Xơ cứng bì khu trú ở người lớn 2/3 là thể mảng; thể lan toả, thể dải, thể sâu mỗi thể khoảng 10%. Ở trẻ em, thường gặp nhất là xơ cứng bì thể dải (2/3 trường hợp), sau đó là thể mảng (25%), thể lan toả (5%). Có rất nhiều bệnh nhân xơ cứng bì thể dải kèm theo tổn thương thể mảng.

Tuổi: Thường gặp ở tuổi 20 và 50. Xơ cứng bì thể dải khởi phát sớm hơn.

Giới: Tỉ lệ nữ/nam là 3/1.  Với xơ cứng bì thể dải, tỉ lệ nam: nữ ngang nhau.

Nguyên nhân: Chưa rõ. Một số bệnh nhân người ta thấy có sự liên quan với một số yếu tố:

• Xạ trị: Một số bệnh nhân ung thư vú sau 1 tháng đến 20 năm xạ trị xuất hiện xơ cứng bì khu trú.
• Nhiễm khuẩn hoặc vacxin: Virus Epstein-Barr, thuỷ đậu, Borrelia burgdorferi (gây bệnh lyme); một số xuất hiện sau khi tiêm BCG và vacxin uốn ván.
• Tổn thương.
• Gen: Một số có tiền sử gia đình nhất là thể sâu. Không thấy có sự liên quan với HLA.

2. Triệu chứng lâm sàng của xơ cứng bì khu trú

Bệnh biểu hiện khu trú với hình dạng và độ sâu của tổn thương khác nhau, dựa vào đó người ta chia thành những thể khác nhau:

Thể mảng: Hình tròn hoặc bầu dục, đường kính thường từ 1-20cm. Thường bắt đầu là những dát màu đỏ-tím có thể phù nhẹ, sau đó bề mặt nhẵn bóng, rụng lông tóc và mất tuyến mồ hôi, có thẻ tăng sắc tố, xung quanh thường có màu tím và giãn mạch; sau khoảng vài tháng đến vài năm, da mềm và teo. Vị trí thường gặp nhất ở thân người, sau đó là chi.

Thể giọt (Guttate morphea): Tổn thương nhỏ (đường kính nhỏ hơn 10mm), bờ rõ, ít cứng.

Xơ da của Pasini và Pierini: Được coi là thể nhẹ của xơ cứng bì thể mảng, mảng tăng sắc tố, lõm nhẹ, bờ hơi nhô cao, cứng không rõ ràng.

Thể bọng nước (Bullous morphea): Hiếm gặp, bọng nước căng trên nền mảng, dải xơ cứng, có thể do ứ dịch bạch huyết do xơ cứng hoặc lichen sclerosus cùng tồn tại.

Gọi hotline 19003367 hoặc Tải ứng dụng IVIE - Bác sĩ ơi để đặt khám ưu tiên, nhanh chóng, giảm thời gian chờ đợi tại các Bệnh viện tuyến trung ương và các phòng khám hàng đầu tại Hà Nội, Đà Nẵng và Thanh Hóa. 

Thể mảng lan rộng (Generalized morphea): Khi các mảng tổn thương tập trung lại hoặc có nhiều tổn thương tại các vị trí khác nhau (ngực, bụng, thắt lưng, mông, đùi). Hiếm khi gặp xơ cứng toàn bộ cơ thể (khác xơ cứng bì hệ thống ở chỗ không có hiện tượng Raynaud, xơ cứng ngón tay, tổn thương nội tạng).

Thể dải: Là những dải cứng, riêng biệt; tổn thương gồm da và tổ chức dưới da, có khi tổn thương cả cơ và xương. Tổn thương lâu gây teo hoặc xơ cứng. Vị trí: thường gặp nhất ở chi dưới, sau đó là chi trên, trán, mặt trước thân người. Ở chi thường theo chiều dài của chi, một số thành dải xung quanh chi hoặc các ngón (giống như ainhum).

Thể dải ở trán (Frontoparietal): Đây là một thể của xơ cứng bì thể dải; tổn thương thành dải ở da đầu và trán, đặc trưng bởi dải teo, lõm giống như bị chém.

Thể sâu: Cả hạ bì, mỡ, fascia, cơ, xương; đặc trưng bởi mô dưới da dày lan toả, bờ không rõ, xơ cứng giống như sỏi hoặc giả viêm mô tế bào, thường tăng sắc tố.

Hội chứng Shulman (Viêm bao cơ bạch cầu ái toan - Eosinophilic fasciitis): Tổn thương nguyên phát là bao cơ, khởi phát cấp tính với đau và phù các chi sau đó là cứng giống như thể sâu.

Tóc và móng: Tổn thương ở da đầu, trán (như en coup de sabre) gây rụng tóc sẹo, mất lông mi, lông mày. Móng bị teo khi tổn thương thể dải và thể sâu.

Triệu chứng toàn thân

• Xơ cứng bì lan toả có thể ảnh hưởng tới chức năng hô hấp.
• Xơ cứng bì thể dải hoặc thể sâu ở vùng khớp có thể gây hạn chế vận động, co cứng, biến dạng khớp.
• Yếu cơ: khi xơ cứng bì thể dải hoặc thể sâu có thể gây tổn thương thần kinh vận động.
• Biểu hiện thần kinh và mắt: gồm cơn động kinh, đau đầu, viêm mạch máu não, bệnh lý thần kinh ngoại biên,dị dạng mạch máu; bất thường phần phụ ( mi mắt, lông mi), ngoài ra có thể gặp viêm mạch máu, khô mắt, tăng nhãn áp…

Cận lâm sàng

Tổn thương nhiễm Borrlia burgdorferi (Bệnh Lyme)

Các test loại trừ nhiễm Borrelia burgdorferi.

Mô bệnh học: Tăng sinh collagen dưới da và dày thành mạch máu

Điều trị

Bệnh xơ cứng bì khu trú là một bệnh tự miễn khó điều trị.

Mục tiêu điều trị: Giai đoạn sớm giảm viêm, giai đoạn muộn giảm xơ cứng.

• Thể mảng thường tự thoái lui sau 3-5 năm. Giai đoạn bệnh hoạt động có thể bôi hoặc tiêm corticoid nội tổn thương, bôi calcipotrien, tacrolimus 0,1%, imiquimod 5% để giảm viêm và ngăn chặn tiến triển. 
• Xơ cứng bì thể dải, thể sâu, thể lan rộng cần điều trị tấn công:
  Corticoid toàn thân: có thể làm giảm thời kỳ viêm.
• Một số đáp ứng với MTX, cyclosporin, mycophenolat mofetil, retinoids.
• Hydroxychloroquin, kháng sinh (như penicillin, azithromycin, tetracyclines) được một số tác giả sử dụng nhưng ít có tài liệu trong y văn ghi nhận sự thành công.
• Sử dụng kéo dài penicillamin (trên 1 năm) trong một số trường hợp nặng. Tuy nhiên, liệu pháp này có một số tác dụng phụ như gây độc thận.
• UVA dải rộng (320-400 nm, liều thấp), UVA sóng dài (UVA1; 340-400 nm, liều thấp hoặc trung bình), psoralen plused UVA (uống hoặc tắm); hoặc 585 nm pulsed dye laser: đã được ứng dụng điều trị xơ cứng bì thể mảng.
• Phẫu thuật: phẫu thuật chỉnh hình khi có dị tật khớp, xương. Phẫu thuật thẩm mỹ khi tổn thương ở mặt, da đầu.

Cẩm nang IVIE - Bác sĩ ơi cung cấp cho bạn các bài viết Y học thường thức và Hướng dẫn khám bệnh với những thông tin tin cậy, chính xác và dễ hiểu nhất.

Chúc bạn và gia đình luôn khỏe mạnh!