Trang chủ/Sản phụ khoa/những điều cần biết về xét nghiệm tiền sản không xâm lấn nipt/
icon diamond
iSofHcare là ứng dụng đặt khám online hàng đầu, với hệ thống bệnh viện, phòng khám và bác sĩ liên kết là những chuyên gia đầu ngành, cho phép người dùng đặt khám, từ xa và lưu trữ hồ sơ sức khỏe tiện ích và dễ dàng. Quét QR Code để cài app ngay!

Những điều cần biết về xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT

Bạn có biết rằng các đoạn DNA của con bạn lưu thông trong dòng máu của bạn không? Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) bao gồm một cuộc sàng lọc máu đơn giản để phân tích DNA đó (nó được gọi là DNA không có tế bào hoặc cfDNA) để xác định nguy cơ của thai nhi đối với một số rối loạn di truyền, đặc biệt hội chứng Down.

1. Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là gì?

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, xem xét DNA từ nhau thai trong máu của người mẹ để xác định xem có tăng nguy cơ sinh ra một đứa trẻ mắc chứng rối loạn di truyền hay không. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán, không thể xác định chắc chắn liệu cái thai đó có thực sự bị rối loạn nhiễm sắc thể hay không, xét nghiệm chỉ trả lời nguy cơ cao hay nguy cơ thấp. Nhưng mặc dù không thể biết chắc chắn, nhưng nó có độ chính xác rất cao, nhất là đối với hội chứng Down - độ chính xác lên đến 99% mà các xét nghiệm sàng lọc trước đây không thể.

Những điều cần biết về xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là gì?

Kết quả sàng lọc NIPT có thể giúp bạn và bác sĩ quyết định các bước tiếp theo, bao gồm cả việc nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai rau (CVS) hay chọc ối. Các xét nghiệm di truyền này phân tích vật chất di truyền của chính em bé, được thu thập từ nước ối hoặc nhau thai, để biết chắc chắn 100% liệu em bé có bị dị tật nhiễm sắc thể hay không. Tuy nhiên, chúng có tính xâm lấn, có nghĩa là chúng làm tăng nhẹ khả năng sẩy thai, nhiễm trùng.

2. NIPT được thực hiện khi nào?

Phải có đủ cfDNA của thai nhi trong máu của người mẹ mới có thể phân tích và xác định các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Tỷ lệ cfDNA phải trên 4%, thường đạt nồng độ vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Tỷ lệ này thấp có thể dẫn đến không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Những lý do khiến cfDNA thấp bao gồm xét nghiệm quá sớm trong thai kỳ, sai sót trong quá trình lấy mẫu, béo phì ở mẹ và bất thường thai nhi. Do đó, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT thường được thực hiện từ khi thai được 10 tuần, cũng đã có cơ sở y tế thực hiện được khi thai 9 tuần.

Tổng đài đặt lịch khám bệnh ưu tiên tuyến trung ương 1900638367 hoặc tải ứng dụng ISOFHCARE để đặt khám chủ động hơn!

3. NIPT kiểm tra cái gì?

NIPT là một cách an toàn và hiệu quả cao để sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể, các tình trạng phổ biến bao gồm:

  • Trisomy 21 (hội chứng Down)
  • Trisomy 18 (hội chứng Edwards)
  • Trisomy 13 (hội chứng Patau)
  • Hội chứng Turner

Một số phòng xét nghiệm cũng kiểm tra giới tính của em bé và tìm kiếm các vấn đề với nhiễm sắc thể giới tính.

Những điều cần biết về xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPTNIPT kiểm tra cái gì?

Xét nghiệm phát hiện nhiều bất thường nhiễm sắc thể, nhưng không nhiều như xét nghiệm chẩn đoán chọc ối. Nó không thể sàng lọc các rối loạn di truyền như xơ nang, thalassemia, thiếu máu hồng cầu hình liềm…. Do đó với kết quả NIPT âm tính, bạn vẫn cần tiếp tục theo dõi trên siêu âm và khám thai định kỳ.

4. Điều gì sẽ xảy ra từ kết quả NIPT?

Có thể mất đến 2 tuần để nhận được kết quả NIPT. Nếu kết quả là “không phát hiện bất thường” hoặc “nguy cơ thấp”, thai nhi không có khả năng mắc bất kỳ rối loạn nhiễm sắc thể nào được xét nghiệm. Nếu kết quả là “bất thường” hoặc “nguy cơ cao”, điều này có nghĩa là thai nhi có khả năng mắc bệnh rối loạn di truyền. Khi này, xét nghiệm chẩn đoán như CVS hoặc chọc ối được đặt ra để xác nhận chắc chắn bị hay không bị. Bạn nên thảo luận về các lựa chọn của mình với bác sĩ, cố vấn di truyền.

5. NIPT có giá bao nhiêu?

NIPT có giá bao nhiêu?

Xét nghiệm NIPT có giá bao nhiêu?

NIPT hiện là xét nghiệm dịch vụ, không có trong danh mục bảo hiểm y tế, bạn chi trả hoàn toàn. Chi phí phụ thuộc vào loại xét nghiệm và cơ sở y tế, trang thiết bị. Nếu xét nghiệm kiểm tra được gửi sang nước ngoài, nó có thể tốn nhiều tiền hơn. NIPT loại thấp nhất khoảng 3.000.000đ. Tùy điều kiện kinh tế sẽ chọn loại NIPT khác nhau. 

NIPT là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn hiện đại, có giá trị sàng lọc cao nhất, ngày càng được phổ biến. Tương lai không xa, giá thành xét nghiệm NIPT sẽ không còn là lỗi băn khoăn của nhiều bà mẹ. NIPT sẽ trở thành xét nghiệm thường quy, thay thế cho Douple test, Triple test.

Chuyên mục:
ISOFHCARE | Ngày đăng 06/12/2021 - Cập nhật 06/12/2021
Tham vấn y khoa:
BS.Dương Thị Hạnh
BS.Dương Thị Hạnh
Chuyên khoa Ngoại sản,Chuyên Khoa Đa Khoa,Chuyên khoa Phụ khoa,Chuyên khoa Phụ Sản - KHHGĐ,Chuyên khoa Phụ sản

ĐẶT KHÁM DỄ DÀNG VỚI ISOFHCARE

CHUYÊN MỤC CẨM NANG